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  • Lunes, 25 de Septiembre de 2017

Descubren un gen que causa la anemia de Fanconi

Descubren un gen que causa la anemia de Fanconi

Un grupo de investigadores de la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB), liderado por Jordi Surrallés, del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona, y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER)  han identificado un gen causante de la anemia de Fanconi, enfermedad congénita rara.

El estudio, publicado en la revista The Journal of Clinical Investigation, muestra que mutaciones en RFWD3, un gen relacionado con la reparación del daño en el DNA, están implicadas en la aparición de esta enfermedad.

En concreto, los investigadores han detectado mutaciones en el gen RFWD3 en un niño afectado por la anemia de Fanconi. Además, han asegurado con estudios funcionales en modelos celulares y animales la asociación de este gen con la enfermedad.

“El descubrimiento de nuevos genes es crucial no solo para el diagnóstico y el consejo genético sino también para el desarrollo de nuevas terapias. Un buen ejemplo es la terapia génica en la que estamos ya implicados en un ensayo clínico. La proteína RFWD3 es de las pocas proteínas deficientes en pacientes con Fanconi con una clara actividad enzimática (ubiquitina ligasa), lo que abre la puerta a cribados masivos de fármacos. En este sentido, mi grupo ya ha realizado varios cribados de miles de moléculas terapéuticas con el objetivo de reposicionar un fármaco para esta enfermedad”, explica Surrallés.

Hasta el momento se conocían 21 genes causantes de la anemia de Fanconi. El grupo de investigación coordinado por Surrallés ya lideró hace tres años el descubrimiento de otro de los genes que producen esta enfermedad, FANCQ.

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