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  • Martes, 06 de Diciembre de 2016

El Instituto de Salud Carlos III buscará la cura de un tipo de distrofia muscular

Ha firmado un acuerdo con la Fundación Andrés Marcio, niños contra la laminopatía, que incluye la creación de modelos animales para estudiar este grupo de enfermedades genéticas raras

El Instituto de Salud Carlos III buscará la cura de un tipo de distrofia muscular

El Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) y la Fundación Andrés Marcio, niños co tra la laminopatía, han suscrito un acuerdo de colaboración para avanzar en la investigación y el tratamiento de este tipo de enfermedades genéticas raras para las que no existe cura.

El proyecto, de tres años de duración, liderado por Ignacio Pérez de Castro, investigador de la Unidad de Terapia Génica del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del ISCIII (IIER), persigue buscar tanto las posibles soluciones de cura en el editado genético como en el empleo de células madres mesenquimales modificadas genéticamente.

Para ello, se crearan modelos experimentales únicos gracias a la financiación de 150.000 euros aportados por la fundación.

“La estrategia usada en la distrofia de Duchene es muy similar a la que planteamos en nuestro proyecto, dado que los resultados que obtuvieron los tres grupos distintos que participaron fueron muy positivos, tenemos grandes esperanzas en que ese sea tambiénnuestro caso”, explica Pérez de Castro.

Laminopatías

Las laminopatías son un grupo de enfermedades muy heterogéneas debidas a mutaciones en e l gen LMNA (lamina A/C), que codifica las láminas de tipo A y C, que son proteínas de la membrana nuclear de la fibra muscular.

Las L-CMD son una distrofia muscular congénita caracterizada por la ausencia de adquisiciones motoras, pérdida de control cefálico (síndrome de cabeza caída), insuficiencia respiratoria y anomalías cardíacas.

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