PROBLEMAS METABÓLICOS Y ENDOCRINOLÓGICOS
CAPÍTULO3- Manejo de la disfunción tiroidea por el médico de familia

Cribado del hipotiroidismo congénito

El hipotiroidismo congénito se da en aproximadamente 1 de cada 3.000 lactantes. El diagnóstico clínico se establece en menos de un 5 por ciento de recién nacidos con hipotiroidismo porque los síntomas y signos suelen ser mínimos. Sin tratamiento rápido, la mayoría de los niños afectados presentará falta de desarrollo, retraso mental irreversible y diversos déficit neuropsicológicos, que constituyen el síndrome de cretinismo. Estas complicaciones pueden evitarse mediante un diagnóstico y tratamiento precoz.

En la mayor parte de Estados Unidos el cribado para hipotiroidismo congénito se lleva a cabo mediante la determinación de tiroxina sérica (T4) y, en caso de que ésta de valores bajos, se determina la hormona estimulante del tiroides (TSH).

Sin embargo, en la mayor parte de Europa, incluida España, la determinación inicial es la de TSH. La medición simultánea tanto de T4 como de TSH tiene mayor sensibilidad para hipotiroidismo congénito que cualquiera coste-efectiva.

Con la determinación inicial de la TSH no se detectan los casos de hipotiroidismo congénito secundario o terciario, aunque se sabe que estos son poco frecuentes, menos graves y con frecuencia se asocian a otras patologías que nos ayudan en el diagnóstico.

La sensibilidad y especificidad de la determinación de TSH entre el tercer y quinto día de vida (que es cuando se recomienda que se realice) son superiores al 95 por ciento, y su valor predictivo positivo con las cifras de prevalencia existentes en nuestro medio es de alrededor del 30-35 por ciento. La determinación antes de las 48 horas de vida aumenta el número de falsos positivos.

Se toma una misma muestra para cribado de hipotiroidismo congénito y de fenilcetonuria.

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